原标题：特药Cystagon在乐城开出中国内地首张处方！罕见病患儿迎新希望

新海南客户端、南海网、南国都市报7月24日消息(记者王洪旭 通讯员 盛情 李国峰)7月23日，一名患罕见病胱氨酸贮积症的患儿在海南博鳌乐城先行区内的海南省人民医院乐城分院服药治疗一周后，各项指标正常，获准带药离园。

7月16日，针对罕见疾病胱氨酸贮积症(Cystinosis)的儿童罕见病药Cystagon(半胱胺酒石酸胶囊)在乐城先行区内海南省人民医院乐城分院开出了中国内地首张处方。

用药者是2岁的胱氨酸贮积症患儿小丽(化名)，她在博鳌乐城先行区医疗药品监督管理局相关工作人员的现场见证下，以及海南省人民医院儿科陈玉雯主任和吉训琦主任团队专家支持下，完成了首次服药。

经了解，小丽在出生后4个多月时发热，行尿检结果呈尿糖阳性，当时并未在意。直至到1岁左右出现明显诱因，多饮多尿，生长略显迟缓。患儿的主治专家天津市儿童医院张碧丽教授，推荐进行基因检测，通过基因检测结果显示患罕见疾病——胱氨酸贮积症，又称范可尼综合征。

具体用药方法。海南省人民医院提供

胱氨酸贮积症(Cystinosis)是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶酶体的运输酶功能异常，胱氨酸堆积溶酶体内，进而造成器官的病变，其发生率为二十万分之一。临床表现为胱氨酸在不同器官和组织中蓄积，导致胱氨酸晶体在全身堆积，造成广泛的组织和器官损伤，并对眼睛产生重大影响。

目前，针对该疾病国内暂无有效治疗手段，患者家属通过张碧丽教授了解到国外有一款针对该罕见疾病的儿童罕见病药Cystagon可以对症治疗，并且已经引进到博鳌乐城先行区。于是，患儿家属联系到海南省人民医院乐城分院，该药品的落地和引进由海南省人民医院及乐城罕见病中心共同完成。

“患者在乐城首次服用Cystagon后，可以依照‘带药离园’的政策，将一定量的药带回家服用。”吉训琦主任说，目前患者服药后各方面指标正常，团队也将在乐城为患者提供用药监护。

吉训琦表示，儿童罕见病药Cystagon(半胱胺酒石酸胶囊)在乐城应用，将为国内胱氨酸贮积症的患者带去治疗希望。同时，创新药的使用，也能让医护有更多机会接触到国际最新的治疗手段，有利于海南本土医疗水平的提高。

据悉，儿童用药Cystagon最早于1994年8月15日经美国FDA获批上市。临床数据显示，患者服药后5至6小时内血浆胱氨酸浓度降低而恢复到基线水平。早期临床试验显示在接受半胱胺酒石酸胶囊治疗的患者中，随着时间的推移，肾小球功能得到维持。相反，接受安慰剂治疗的患者的血肌酐逐渐升高。（王洪旭 盛情 李国峰）